Il test del DNA fetale, o NIPT (Non Invasive Prenatal Testing), è un esame di screening prenatale non invasivo che analizza il DNA fetale libero circolante nel sangue materno, già dalla 11a settimana di gravidanza.
Rileva le principali aneuploidie cromosomiche: trisomia 21 (sindrome di Down), trisomia 18 (sindrome di Edwards), trisomia 13 (sindrome di Patau).
Può includere anche aneuploidie dei cromosomi sessuali e alcune microdelezioni a seconda del pannello scelto
Eseguibile anche in caso di gravidanze gemellari
Su richiesta rileva il sesso del nascituro.
Vantaggi:
sensibilità e specificità molto elevate per le trisomie maggiori (oltre il 99%)
nessun rischio per il feto essendo un semplice prelievo di sangue materno
risultato di facile interpretazione (positivo o negativo)
Limiti:
è un test di screening, non diagnostico: un risultato positivo va sempre confermato con test invasivi (villocentesi o amniocentesi)
non rileva tutte le anomalie cromosomiche o genetiche
molto rari ma possibili i falsi positivi o falsi negativi
Come viene effettuato:
è un prelievo ematico eseguito alla futura mamma dopo la metà della 10° settimana
Su appuntamento.
Non è necessario essere a digiuno.
Test eseguito: PrenatalSafe
Analizzato presso i Laboratori Genoma Group
Costo: secondo pannello scelto
Tempo di attesa per l’esito: 3-4 giorni lavorativi
Modalità di comunicazione dell’esito: chiamata del Ginecologo di riferimento e successivo invio dell’esito via mail