Le cardiopatie congenite sono le anomalie più frequenti alla nascita e rappresentano la causa del 25% delle morti perinatali e del 50% della mortalità infantile dovuta a malformazioni congenite.
La loro incidenza nella popolazione senza fattori di rischio varia dal 2 al 8 per mille nati. Nelle gravide che hanno fattori di rischio, l'incidenza aumenta di ben 10 volte.
Appare quindi evidente che lo studio accurato del cuore fetale sia estremamente importante, anche se allo stesso tempo il cuore fetale è l'organo che risulta più difficile da studiare.
Si può in linea generale dire che una buona ecografia morfologica, che comprenda uno studio del cuore fetale, si adatta per le pazienti a basso rischio mentre nei casi in cui esiste un rischio aumentato l'ecocardiografia, cioè lo studio più approfondito del cuore, diviene necessaria.
Il riconoscimento in utero delle cardiopatie è molto importante perché il parto in strutture in grado di assistere fin dal momento della nascita un neonato cardiopatico risulta spesso un elemento determinante per instaurare immediatamente le terapie, mediche o chirurgiche, idonee nel caso in questione.
Una cardiopatia fetale può inoltre essere associata a svariate sindromi genetiche e cromosomiche, pertanto un suo riscontro in un’epoca prenatale può indirizzarci quando indicato verso indagini genetiche mirate ottenendo così una diagnosi in utero. L'ecocardiografia fetale è un esame che ha come finalità il controllo sequenziale dell'anatomia cardiaca allo scopo di evidenziare o escludere la presenza di una cardiopatia congenita. L'esame è certamente indicato quando all'ecografia morfologica sorgono dei sospetti sull'anatomia o sulla funzionalità cardiaca e nei casi in cui esista un aumentato rischio.
Secondo le linee guida della SIEOG (Società Italiana di Ecografia Ostetrica e Ginecologica) i casi di aumentato rischio rischio per cardiopatia fetale si dividono in:
- indicazioni materne o familiari:
- malattie ereditarie: familiarità per cardiopatie, cioè avere già avuto figli con cardiopatie congenite o genitori con cardiopatie congenite
- infezioni fetali
- malattie materne quali il diabete, malattie autoimmuni, la fenilchetonuria
- assunzione da parte della mamma di alcuni farmaci quali litio, alcol, anti-convulsivanti, derivati della vitamina A
- indicazioni fetali:
- anomalie cromosomiche
- segni ecografici di sospetto di cardiopatia all'osservazione del cuore fetale
- traslucenza nucale elevata allo screening del primo trimestre
- presenza di altre malformazioni nel feto difetto precoce dell'accrescimento tale aritmie cardiache severe ripetute.
L'ecocardiografia fetale deve essere eseguita da operatori specificatamente addestrati con ecografi ad altre precisioni dotate di sonde ad alta frequenza ed in grado di consentire lo studio anche con il doppler pulsato e colore. L'epoca di esecuzione migliore è dalla 20a settimana in avanti, anche se con i con i migliori ecografi è oggi possibile in alcuni casi ad alto rischio iniziare lo studio più precocemente. Infatti, così come l'esame morfologico, è possibile effettuare un’ecocardiografia fetale precoce a 16-17 settimane di gestazione in pazienti che hanno avuto un precedente bambino affetto da cardiopatia congenita o che hanno avuto un sospetto di cardiopatia fetale all'ecografia del primo trimestre. L'attendibilità dell'esame precoce è alta, ma ciò non esime la paziente dal controllo eseguito a 20-23 settimane.
L'ecocardiografia prevede l'osservazione dell'anatomia fetale in bidimensionale e quindi l'osservazione delle stesse sezioni con il doppler colore e pulsato. L'impiego della tecnica 4D può essere di notevole aiuto nell'interpretazione delle immagini. La metodica 3D-4D contribuisce quindi ad una migliore comprensione dell'anatomia cardiaca dal momento che l'approccio tridimensionale permette di ottenere piani di scansione e visualizzazione non ottenibili in bi-dimensione, il che non consente comunque di individuare tutte le cardiopatie. Questa tecnica in mani esperte è certamente in grado di aumentare le possibilità diagnostiche dell'ecocardiografia fetale.
Al valore finale dell'accuratezza diagnostica contribuiscono comunque in maniera determinante alcune variabili quali un accentuato pannicolo adiposo materno (obesità) e la posizione fetale non idonea, che possono rendere difficoltoso e a volte impossibile l'esame.