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Cos'è Genescreen?
Genescreen è un test genetico avanzato, sviluppato da Eurofins Genoma, che permette di valutare lo stato di portatore sano di malattie genetiche ereditarie a trasmissione autosomica recessiva (AR). Grazie a questo test, entrambi i partner di una coppia possono ricevere una valutazione immediata e precisa del proprio rischio riproduttivo, ancora prima di affrontare una gravidanza.
Perché fare uno screening genetico per portatori?
La maggior parte delle persone ignora di essere portatrice sana di una o più malattie genetiche. Questo accade perché i portatori di malattie genetiche non manifestano alcun sintomo clinico e spesso non hanno alcuna familiarità nota con queste patologie.
Secondo le stime scientifiche, ogni individuo è portatore di almeno 2 varianti patogenetiche legate a patologie autosomiche recessive. Le malattie AR si manifestano solo quando entrambi i genitori trasmettono al figlio una copia mutata dello stesso gene.
Se entrambi i genitori sono portatori della stessa patologia AR, il rischio di avere un figlio affetto è del 25% a ogni gravidanza (1 probabilità su 4).
Cosa sono le malattie autosomiche recessive?
Le malattie autosomiche recessive (AR) sono patologie genetiche che si ereditano quando un figlio riceve due copie di un gene mutato: una dal padre e una dalla madre. Entrambi i genitori, pur essendo portatori sani, non mostrano sintomi della malattia. Tra le patologie AR più note e frequenti rientrano:
- Fibrosi cistica – frequenza del portatore: 1 su 25–30
- Atrofia muscolare spinale (SMA) – frequenza del portatore: 1 su 50
- Sindrome dell'X-Fragile – frequenza del portatore: 1 su 150–200 (X-linked)
A chi è destinato Genescreen?
Il test Genescreen è raccomandato dalla comunità scientifica internazionale e si rivolge a:
- Coppie che desiderano formare una famiglia e vogliono sapere se sono portatori di malattie genetiche ereditarie
- Individui con casi di malattie genetiche in famiglia, che sono quindi a maggior rischio di essere portatori di quelle patologie
- Coppie consanguinee o appartenenti a etnie specifiche, nelle quali alcune malattie genetiche AR sono particolarmente frequenti
- Coppie in cerca di una gravidanza con tecniche di procreazione medicalmente assistita
- Coppie che eseguiranno una PMA eterologa, per identificare i donatori più appropriati e ridurre al minimo il rischio riproduttivo
- Coppie in gravidanza che desiderano valutare il rischio genetico del nascituro con tecniche non invasive
I 4 livelli di indagine Genescreen
Genescreen offre quattro livelli di analisi progressivi, per adattarsi alle esigenze di ogni coppia:
Perché scegliere Genescreen?
- Campione semplice e non invasivo: è sufficiente un prelievo di sangue (3 ml) o un tampone buccale
- Consulenza genetica specializzata: possibilità di richiedere una consulenza in caso di consanguineità, anamnesi medica o familiarità positiva
- Esperienza consolidata: 25 anni di esperienza in genetica medica e biologia molecolare da parte di Eurofins Genoma
- Valutazione immediata della coppia: se entrambi i partner effettuano il test, il risultato fornisce un quadro completo del rischio riproduttivo condiviso